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Ｋｅａｒｎｓ－Ｓａｙｒｅ症候群是线粒体脑肌病中的一个亚型，主要临床表现为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导阻滞，并常伴有多组织受累的表现。本文报告ＫＳＳ９例，其中完全型３例，不全型４例，单纯眼外肌麻痹２例。影像学检查提示ＫＳＳ的病理改变不仅局限于脑白质，皮质也受累。经生化检查发现线粒体ＤＮＡ有３．０－７．７ｋｂ的缺失。