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目的
探讨新生儿先天畸形与染色体异常的关系。
方法对628例先天畸形的新生儿进行染色体核型分析。
结果在628例先天畸形新生儿中，共检出207例26种异常核型，异常率为33.0%。其中三体核型167例(80.7%)，罗伯逊易位14例(6.8%)，缺失12例(5.8%)，单体型4例(2.0%)，平衡易位5例(2.4%)，末端增加2例，衍生染色体、倒位和重复各1例。
结论染色体异常是引起新生儿先天畸形甚至死亡的重要因素。应用G显带技术，精确诊断患儿的染色体核型，可为临床诊断及治疗提供医学遗传学依据。