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目的
探讨多发性骨髓瘤(MM)患者维生素D受体(VDR)基因的突变类型。
方法采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对40例MM患者和84例健康对照者VDR基因FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ邻近位点进行检测。
结果40例MM患者中，有1例MM患者的VDR基因外显子9上检测到cDNA 1421位点同义突变(ATC→ATA，均编码异亮氨酸)，可能与治疗效果较好相关；有1例MM患者检测到VDR基因2种罕见基因型(BsmⅠ位点AA基因型和TaqⅠ位点CC基因型)，可能与MM的难治复发相关；有1例MM患者检测到罕见等位基因(rs201747972位点，Global MAF：A＝0.0005/1)，可能与2种起源骨髓瘤细胞株相关。MM患者还存在rs11574113 G>C、rs2229829 C>A、rs201747972 C>T多态位点，与FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ位点相同，这些多态位点均与无义介导的mRNA降解(NMD)相关，NMD可能与MM的发病相关。
结论在MM患者中发现了VDR基因的同义突变、罕见基因型、罕见等位基因及新的多态位点，丰富了中国人群MM的遗传学资料，有助于MM发病机制的进一步研究。