【摘 要】
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结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合征.临床上以面部血管纤维瘤、癫痫、智能障碍为经典三联征.国外发病率1∶6 000～1∶10 000.
【机 构】
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复旦大学附属华东医院神经内科,上海200040
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结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合征.临床上以面部血管纤维瘤、癫痫、智能障碍为经典三联征.国外发病率1∶6 000～1∶10 000.良性结缔组织错构瘤是TSC的组织病理基础,可累及皮肤、脑、肾、心、肺等多个系统和器官.大约2/3的患者是散发,提示其有高度自发突变率.rn1 临床资料rn患者,女,24岁,因“双上肢发作性抽搐1d”入院.
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