【摘 要】
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患儿，女，2个月20 d时因"体质量增长缓慢、血红蛋白降低20 d"就诊。患儿存在贫血、肺炎、中性粒细胞减少，予抗感染、输血、升白细胞药物等对症治疗，未见好转。患儿尿有机酸谱提示甲基丙二酸轻度升高，仅为正常值的4倍，与典型的甲基丙二酸尿症不符。结合患儿临床表现和血浆同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12(VitB12)水平等分析，考虑为VitB12细胞内代谢异常所致甲基丙二酸尿症，予正常饮食，肌肉注射V
【机 构】
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100045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,100045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,100045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,100045 首都医
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患儿，女，2个月20 d时因"体质量增长缓慢、血红蛋白降低20 d"就诊。患儿存在贫血、肺炎、中性粒细胞减少，予抗感染、输血、升白细胞药物等对症治疗，未见好转。患儿尿有机酸谱提示甲基丙二酸轻度升高，仅为正常值的4倍，与典型的甲基丙二酸尿症不符。结合患儿临床表现和血浆同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12(VitB12)水平等分析，考虑为VitB12细胞内代谢异常所致甲基丙二酸尿症，予正常饮食，肌肉注射VitB12，鼻饲亚叶酸钙片、甜菜碱、左卡尼汀治疗，患儿症状明显好转。后基因进一步明确为甲基丙二酸尿症CblC型。甲基丙二酸尿症临床表现复杂，个体差异大，不同病因导致的甲基丙二酸尿症治疗方案不同，不能只看尿中甲基丙二酸数值，需结合血液氨基酸肉碱谱结果、同型半胱氨酸水平、VitB12水平综合判断病因。
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