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Sjögren-Larsson综合征1例遗传学与临床特征
【机 构】
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210008 南京医科大学附属儿童医院康复科,210008 南京医科大学附属儿童医院内分泌科,210008 南京医科大学附属儿童医院内分泌科,210008 南京医科大学附属儿童医院内分泌科,21000
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2017年32期
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目的提高对新生儿期及婴儿期杜氏肌营养不良的认识。方法对郑州大学第一附属医院2014年4至11月收治的5例杜氏肌营养不良病历资料进行回顾性分析并相关文献复习。结果5例患儿均为男性，发病日龄为1～106 d，其中4例为新生儿期发病。5例患儿均无典型肌萎缩或肌无力表现，3例以肌酸激酶和/或肝酶异常增高为首发症状入院，且以肌酸激酶异常升高为显著，5例患儿肌酸激酶均在8 000 U/L以上(8 687～59
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