目的:研究苏州地区绝经后妇女骨质疏松症(osteoporosis,OP)发生情况,探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)的两个多态性位点677C>T和1298A>C与苏州地区绝经后妇女骨质疏松遗传易感性的关系。方法:从苏州市城区随机抽取45～70岁的绝经后妇女261例,收集所有研究对象的身高、体重、腰围、臀围等一般资料,用骨定量超声分析仪测定桡骨远端骨密度,利用荧光定量PCR技术(TaqMan)进行基因分型,对骨质疏松组和对照组(骨量减少和骨量正常)的MTHFR 677C>T和和1298A>C两个多态性位点与绝经后骨质疏松易感性的关系进行研究。应用STATA11.0统计软件进行数据的统计分析。结果:261例中,骨质疏松92例(35.25%),骨量减少117例(44.83%),骨量正常52例(19.92%)。骨质疏松组MTHFR 677位点的T等位基因频率(43.48%)比对照组(34.02%)明显增高(P=0.039),MTHFR 677位点的T/T纯合突变型可显著增加绝经后骨质疏松的发病风险(调整OR=2.37;95%CI=1.15～4.87),该作用在年龄≤60岁和中心性肥胖(腰臀比≥0.80)的女性中更为明显。MTHFR 1298A>C的多态性位点对绝经后骨质疏松的发生没有显著影响(P=0.787)。结论:MTHFR 677C>T基因变异与苏州地区绝经后妇女骨质疏松易感性明显相关。