[目的]探讨产前超声诊断胎儿骨骼系统及肢体畸形的价值及最佳检查时间,分析误诊、漏诊原因,以提高胎儿骨骼系统及肢体畸形的检出率。[方法]对18 947例孕妇进行超声检查,对发现有胎儿骨骼系统及肢体畸形的孕妇进行追踪随访,胎儿骨骼系统及肢体畸形均经引产、X光检查或尸检证实。[结果]超声检查18 947例孕妇中,超声诊断胎儿骨骼系统及肢体畸形49例,其中致死性侏儒6例,四肢短小4例,肢体屈曲2例,双侧上肢尺桡骨缺如1例,上肢缺如2例,下肢畸形1例,脊柱裂9例,脊柱异常弯曲1例,手足多指(趾)2例,马蹄内翻足7例,无颅骨12例(无脑儿8例、露脑4例),部分颅骨缺如(脑膨出)2例。产前超声诊断和产后诊断完全符合。最早检出畸形的孕周为10周。[结论]超声是诊断胎儿骨骼系统及肢体畸形的有效方法,部分胎儿骨骼系统及肢体畸形检出时间可提前到12周前。