常染色体不完全显性遗传癫痫两家系

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：mysky_588

【摘要】

：

家系1 先证者(Ⅲ8) 女,15岁,半年前无明显诱因突然发作四肢抽搐,跌倒,两眼上翻,口吐白沫,发作持续10分钟左右,发作时意识丧失,醒后不能回忆发作经过,但倒地时颜面擦伤感觉疼痛,同时口述心里难受.一个月后再发,症状类似.检查:智力、发育正常,体格检查未发现明显异常,脑电图显示a节律失调,过度换气出现2.5～3.5 C/S高波幅尖、棘慢波,以额、颞为甚,持续20 s左右.

【作者】

：

唐章龙王旭刘静宇李益妹刘木根

【机构】

：

242000,安徽省宣城市人民医院,华中科技大学人类基因组研究中心,华中科技大学人类基因组研究中心,242000,安徽省宣城市人民医院,华中科技大学人类基因组研究中心

【出处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

：

2006年23期

【关键词】

：

不完全显性遗传常染色体家系强直阵挛发作棘慢波脑电图全身性发作跌倒发作癫痫症状白沫

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

其他文献

法国M1916步枪和卡宾枪(下)

由于法国M1886步枪存在一个问题,即枪弹发射完之后,再装填很麻烦,这对于骑兵来说是致命的缺点,因此M1886步枪缩短后作骑枪,始终没有被选作制式。M1890卡宾枪及其沿革 19世纪

期刊

M1916骑兵部队骑枪勒贝尔法军弹仓步兵部队护木作战方式运输兵

向火

它扇动着翅膀,从半空中扎下来,扑向那簇柔和的光亮。在落日的余晖映照下,那对扇动的翅膀上的四个朱红色圆斑和钢蓝色环,显得格外耀眼。此刻,它正冲向燃烧的火光,那是从一户人

期刊

雄蛾朱红色雌蛾摇摇头从一去哪儿在山声地慌不择路飞行活动

学习邓小平同志重要谈话重温毛泽东调查研究思想

当前我国社会主义现代化建设正处于关键时刻,全国都在认真学习今年一、二月份邓小平同志在南方几个省市的重要谈话,加快改革开放步伐,集中精力把经济建设搞上去。邓小平同志

期刊

研究思想现代化建设农村调查兴国调查反对教条主义《论十大关系》《矛盾论》《实践论》反对本本主义综合报告

本期主题:舰空导弹

.慧帅侧裁︵月西兴000价工︶侧框恻瘾梁000价工~000卜)侧袍,︵兴000卜·0002︶侧晋户︵仅芬兴000州︶侧举浪余.侧褪浴举勃.俄昨翎富︵月西兴十ST禅轰!︶彩门吴(条十81·。入禅要l︶卿恶从仗西兴

期刊

舰空导弹入禅垂直发射德国海军转笔吴本扭锁相名西关

14-3-3蛋白过表达减轻1-甲基-4-苯基吡啶离子对PC12细胞的毒性(英文)

目的研究14-3-3蛋白过表达对1-甲基-4苯基吡啶离子(MPP+)诱导的PC12细胞死亡的影响作用及其可能的机制。方法构建pcDNA3.1(+)-14-3-3 真核表达质粒,用脂质体2000转染PC12细胞

期刊

PC1214-3-3蛋白MPP~+PC12细胞caspase凋亡帕金森病真核表达质粒浓度存活率

溃疡性结肠炎T淋巴细胞亚群检测及其意义

期刊

溃疡性结肠炎直肠乙状结肠持续型细胞亚群免疫调节功能初发型免疫反应复发型流式细胞仪免疫功能

推陈出新的“射击者”LP-@气手枪

“它们差不多都是一样的!”。在谈到气手枪的时候,这是一个相当流行的观点。这也难怪,目前气手枪的原理、构造、各项指标都很接近。然而,最近《德国武器杂志》报道,几个月前J

期刊

气手枪LP手枪射击斯太尔发射技术瞄准基线长流体压强计试射预压力瞄准系统

甲真菌病对患者生活质量影响的调查分析

随着现代化社会的发展,人民生活水平的不断提高及社会交往活动的日益广泛,人们对自身生活质量的要求亦不断增高。以往一些不被重视的疾病如甲真菌病近几年来也越来越受到人们的重视。为此,我们对甲真菌病患者从生理功能、精神心理、社会和家庭及对本病的治疗态度等方面进行了社会调查,并分析了该病对患者生活质量所带来的影响。

期刊

甲真菌病生活质量调查分析真菌学检查手指功能社会交往活动夫妻性生活行业人员文化程度心理创伤

论欧洲哲学基本问题论战的轨迹

本文提出欧洲哲学基本问题的论战是分三个战场进行的.有它自己的轨迹.就国家而论,是从英国转到法国再到德国.资产阶级从运用唯物主义反对唯心主义,再到检起唯心主义旗帜.论战

期刊

哲学基本问题唯实论本原问题意识形态领域宗教神学哲学派别阶级地位霍尔巴赫费希特国家性

略论“火烧船厂”研究中报刊史料的使用——以《申报》、《盛京时报》为中心

“火烧船厂”是关东三大传说(“狗咬奉天、风刮卜奎、火烧船厂”)之一,指吉林市曾迭遭火灾,这是在吉林市城市史研究中不可回避的问题。在过去的研究中,由于传统史料的局限,方

期刊

船厂盛京时报火烧船厂灾荒史报刊史料《申报》吉林市《盛京时报》城市史研究光绪十六年

常染色体不完全显性遗传癫痫两家系

与本文相关的学术论文