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目的
探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP array)技术在染色体微缺失微重复综合征诊断中的应用价值。
方法应用SNP array对1例常规G显带染色体核型未见异常的Phelan-McDermid综合征患儿行全基因组拷贝数变异( copy number variation, CNV)检测，荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)对发现的缺失片段进行验证。
结果患儿及其父母的染色体核型分析均未发现异常。全基因组拷贝数检测结果提示患儿染色体22q13.33区存在杂合性缺失，片段大小为2.1 Mb；患儿父母的CNVs检测均未见异常。FISH检测结果证实患儿的22号染色体亚端粒处存在缺失，患儿父亲为4号染色体和22号染色体平衡易位携带者。
结论SNP array技术具有高分辨率和高准确性的优点，对染色体微缺失微重复综合征的检测具有重要临床意义。