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地中海贫血(TM)是一种常见的珠蛋白基因缺失或突变引起的遗传性溶血性贫血。X线、CT与常规MRI有助于诊断及评估TM骨骼病变及髓外造血。基于MRI的T2*定量分析技术、扩散加权成像及磁敏感加权成像可对比分析TM多脏器铁沉积水平。磁共振波谱成像及功能MRI可进一步研究TM神经认知方面的代谢改变及脑区功能连接。就上述各种影像方法在TM骨骼病变、髓外造血、铁沉积及继发脑认知功能改变中的研究进展予以综述。