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目的 探讨甲状腺细针穿刺（fine needle aspiration, FNA）样本的BRAF V600E基因突变检测在甲状腺结节术前风险分层管理中的应用价值。方法 收集甲状腺结节患者手术前经超声引导下细针穿刺（ultrasound guided fine needle aspiration, US-FNA）样本141例（155个结节）,用实时荧光定量PCR（quantitative real-time PCR,Q-PCR）方法检测FNA样本的BRAF V600E突变情况，同时对US-FNA样本行液基细胞薄层制片、细胞病理学诊断；以术后病理诊断结果为金标准，比较FNA样本BRAF V600E突变检测与术后病理诊断的一致性，并分析FNA样本BRAF V600E突变检测和细胞学检查两种方法在甲状腺结节术前风险分层管理中的优劣。结果 141例（155个结节）术前FNA样本BRAF V600E突变检测结果显示BRAF V600E突变阳性率为80%（124/155）;与术后病理诊断结果比较，FNA样本BRAF V600E突变检测对甲状腺乳头状癌诊断敏感性87.9%、特异性100%、阳性预测值100%、阴性预测值45.2%、准确性89%。FNA细胞学检查对其诊断的敏感性87.9%、特异性78.6%、阳性预测值97.6%、阴性预测值39.3%、准确性87%。BRAF V600E突变检测联合FNA细胞学检查对甲状腺结节良恶性诊断的敏感性94.3%,与单一FNA样本BRAF V600E突变检测和细胞学检查方法的敏感性比较，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论 甲状腺FNA样本BRAF V600E突变检测联合细胞学检查可作为第一推荐纳入甲状腺结节风险分层管理措施中。