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<正>过度惊吓反应症（hyperekplexia）是一种常染色体遗传性疾病,以对不能预料的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应为主要特征。该病最早在1958年由Kirstein和Slifverskiold报道[1],描述了1个家族中4个患者的临床表现与特征。研究者逐渐发现甘氨酸受体α1亚基（GLRA1）、甘氨酸受体β亚基（GLRB）及甘氨酸转运蛋白2（SLC6A5）等基因突变在该病中的主导作用,近年来国内对该病的认识逐渐增强并有多篇病例报道[2-6]。本病是一种可治疗的遗传性疾病,临床以氯硝西泮的疗效最佳[7]。本文报道