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目的：对先天性核型白内障一患病家系进行致病基因突变筛查,以探索其潜在遗传学缺陷。方法：经过详细的病史采集及临床检查后,应用PCR直接测序法对先证者及其家系内其他9例患者和11名有血缘关系的正常家系成员以及20名无血缘关系的正常对照者进行核型白内障候选基因的突变检测。结果：在该家系患者的GJA8基因发现了c.139G〉A的杂合错义突变,导致第47位高度保守的天冬氨酸改变为天冬酰胺（p.D47N）,而家系内正常成员及正常对照者中均未发现该突变。结论：p.D47N突变在中国先天性白内障家系中是首次报道。这一突变