【摘 要】
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目的总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像、电生理、血清学及病理学特点及治疗方法。方法回顾性分析5例MELAS综合征患者的临床资料。结果
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目的总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像、电生理、血清学及病理学特点及治疗方法。方法回顾性分析5例MELAS综合征患者的临床资料。结果本组患者中男2例,女3例,平均年龄24.3岁;均为卒中样起病伴癫痫发作,视物不清2例,运动不耐受2例,偏瘫1例,头痛3例,认知功能障碍3例,精神异常2例。头颅MRI检查提示顶、枕叶和(或)颞叶长或稍长T1、T2信号,及Flare高信号病灶,呈脑回样改变,均未见强化。2例患者肌肉活检发现有肌纤维变性,横纹消失或断裂,肌膜下出现不规则的不整红边纤维(RRF)。2例行基因检测发现有mtDNA A3243G位点突变。结论 MELAS综合征好发于青少年,以卒中样起病伴癫痫发作,可有视、听力减退以及认知功能障碍等;病变主要累及双侧大脑半球后部皮质(颞顶枕),呈脑回样改变;肌肉活检发现RRF。
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