【摘 要】
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目的 探讨5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因多态性与厦门地区冠心病发病的相关性。方法 选择2021年2—12月于厦门大学附属心血管病医院就诊的80例冠心病患者作为冠心病组，另外选择同期80名健康体检者作为对照组。采用聚合酶链反应（PCR）-溶解曲线法检测MTHFR基因C677T位点、MTHFR基因A1298C位点和MTRR基因A66G位点的基因型，比
【基金项目】
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福建省厦门市科技计划项目（3502Z20209139）～～；
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目的 探讨5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因多态性与厦门地区冠心病发病的相关性。方法 选择2021年2—12月于厦门大学附属心血管病医院就诊的80例冠心病患者作为冠心病组，另外选择同期80名健康体检者作为对照组。采用聚合酶链反应（PCR）-溶解曲线法检测MTHFR基因C677T位点、MTHFR基因A1298C位点和MTRR基因A66G位点的基因型，比较两组基因型和等位基因分布的差异。结果 冠心病组MTHFR?C677T位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为40.00%、40.00%、20.00%，对照组MTHFR?C677T位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为48.78%、43.75%、7.50%；两组MTHFR?C677T位点CC和CT的基因型及等位基因分布频率比较差异均无统计学意义，而冠心病组MTHFR?C677T位点的TT基因型分布频率明显高于对照组（20.00%比7.50%，P＜0.05）。冠心病组MTHFR?A1298C位点的AA、AC、CC基因型分布频率分别为63.75%、30.00%、6.25%，对照组MTHFRA1298C位点的AA、AC、CC基因型分布频率分别为41.25%、52.50%、6.25%；两组MTHFR?A1298C位点的CC基因型及等位基因A分布频率比较差异均无统计学意义，而冠心病组和对照组MTHFR?A1298C位点AA、AC基因型和等位基因C分布频率比较差异均有统计学意义（AA：63.75%比41.25%，AC：30.00%比52.50%；等位基因C：32.50%比21.25%，均P＜0.05）。冠心病组MTRR?A66G位点的AA、AG、GG基因型分布频率分别为47.50%、46.25%、6.25%，对照组MTRR?A66G位点的AA、AG、GG基因型分布频率分别为52.50%、41.25%、6.25%，两组MTRR?A66G?3个基因型及等位基因分布频率比较差异均无统计学意义。结论 MTHFR基因C677T位点的TT基因型可能是厦门地区冠心病发生的危险因素，MTRR?A1298C位点突变可能是保护性因素，MTRR基因A66G位点基因多态性可能与厦门地区冠心病的发生无关。
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