【摘 要】
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目的 研究绒毛组织细胞培养及其染色体制备的简易方法.方法 弃用传统绒毛组织培养前处理方法中用胰酶或胶原酶消化绒毛组织的步骤,直接提取78例含有被剪得更碎的、经培养液悬浮的、适当自然下沉后的较小绒毛组织块的上层培养液作绒毛组织细胞培养,采用具有防污染功能的含透气孔瓶盖的培养瓶,每例接种3瓶,每瓶含培养液3 mL;并在消化法绒毛染色体制备中,吸弃混杂于含有贴壁细胞的洗脱液中的自然下沉的底层组织块后,再
【机 构】
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310006杭州,浙江大学医学院附属妇产科医院,浙江省仙居县妇女保健院,310006杭州,浙江大学医学院附属妇产科医院,浙江省人民医院,310006杭州,浙江大学医学院附属妇产科医院,浙江省仙居县妇女
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目的 研究绒毛组织细胞培养及其染色体制备的简易方法.方法 弃用传统绒毛组织培养前处理方法中用胰酶或胶原酶消化绒毛组织的步骤,直接提取78例含有被剪得更碎的、经培养液悬浮的、适当自然下沉后的较小绒毛组织块的上层培养液作绒毛组织细胞培养,采用具有防污染功能的含透气孔瓶盖的培养瓶,每例接种3瓶,每瓶含培养液3 mL;并在消化法绒毛染色体制备中,吸弃混杂于含有贴壁细胞的洗脱液中的自然下沉的底层组织块后,再按常规染色体制备方法制备绒毛细胞染色体.结果 78例绒毛组织中的75例同时含有5个以上可分析的染色体核型、20个以上可计数的染色体核型,成功率为96.16%;有68例在2~3周内收获,占90.67%;在3例失败的标本中,2例染色体分裂相差、达不到报告要求,1例无细胞生长.所有标本无细菌污染发生.结论 绒毛组织细胞培养及其染色体制备的简易方法具有操作简便、节省试剂费用、减少操作污染、不降低实验成功率的优点,值得在临床尤其是在产前诊断中推广应用。
其他文献
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目的 评价羊水细胞染色体检查在产前诊断中的应用价值。方法在无菌条件、超声引导下,行羊膜腔穿刺术,通过羊水细胞培养、制片及G显带进行染色体分析。结果成功培养羊水细胞3086份,发现异常核型84例,检出率为2.72%,其中数目异常65例(性染色体非整倍体10例),结构异常19例。常染色体三体是最常见的异常核型,占65.5%。结论对高危孕妇进行羊膜腔穿刺,行羊水细胞染色体核型分析十分必要,对预防缺陷儿出
患者男,28岁。婚后3年其妻怀孕2次,第1次因“葡萄胎”终止妊娠,第2次“B超提示胚胎无胎芽”行人工流产。孕期无特殊用药史、无有毒物质接触史。夫妇非近亲婚配,表型正常。
患儿 男,3岁6月,因不会说话,智力低下,反复抽搐1年就诊.患儿1岁6月时高热抽搐一次,此后低热或无热时均会反复抽搐,抽搐时意识不清,双眼上翻,牙关紧闭,四肢强直,每次发作5~6 min缓解,嗜睡.2岁以后会走路,但步态不稳,平衡差,不能独自上楼.饮食、二便不能自理.查体:反应差、颈软无抵抗,呼吸平稳,心肺正常,腹平软,肠鸣正常,双膝反射亢进,巴氏症阴性,步态不稳,肌力正常,肌张力增强.CT提示双
孕妇29岁,汉族。结婚2年未避孕一直未孕。后经治疗,怀孕2次。第1胎于孕17+2周孕中期产前筛查时,发现21-三体风险率为1/180,建议产前诊断,后于孕19周时,经孕妇知情同意后行羊水穿刺,经羊水细胞培养、检测,
例1 26岁,社会性别为男性,婚后2年未避孕,其妻未孕.查体:有喉结,胡须稀疏,无乳房发育,阴毛呈倒三角形分布,阴茎及双侧阴囊发育正常,双侧睾丸体积各2 mL,质软,双侧可触及输精管及精索.精液常规检测提示无精子.精液生精细胞学分析:未见各级生精细胞.生殖激素检测:泌乳素(PRL)0.24 pmol/L(正常参考值:0.15~1.03 pmol/L),卵泡刺激素(FSH)42.00 U/L(正常参
目的 对生育过眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患儿的2个家系进行基因诊断分型,并在此基础上提供产前基因诊断.方法 采用PCR扩增先证者OCA1型疾病相关TYR基因的所有5个编码外显子和OCA2型疾病相关P基因的所有23个编码外显子,PCR产物直接测序,在确定致病突变的基础上对家系成员进行综合分析.结果 两例OCA先证者均未检测到TYR基因的致病突变,但均携带P
先证者(Ⅲ1)女,25岁,主诉:在无意识活动中,关节内发出“弹响”声,无疼痛感。胸透:双侧肱骨头致密性、斑点状、结节状骨硬化。肩、肘、腕关节,髋、膝、踝关节,手(足)、掌(跖)骨、耻骨、坐骨X线片:长、短骨骨端、腕骨、跗骨、肩胛骨、髋、耻、坐骨均可见松质骨内多发的、分布不均匀、大小不等、边界清楚、密度均匀、圆形、椭圆形、长条形致密斑点状影。髋臼骨斑点分布较多,病灶部分融合,双侧基本对称。实验窄检查
目的 探讨大规模平行测序的无创基因产前检测技术在染色体缺失或重复检测中的应用。方法选择产前筛查疑为高危的孕妇629人,应用大规模平行测序的无创基因产前检测技术对孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA进行分析,对检出可疑缺失或重复者应用侵入性技术取样和传统核型分析或分子生物学技术进行验证,并随访至胎儿引产或出生,对于签订知情同意书者进行引产胎儿尸体解剖。结果在629位高危孕妇中,检出13例染色体异常。其中9
患者 女,20岁,结婚1年,孕2产0,两胎间隔半年,均于孕2月左右B超检查显示胎儿无心跳搏动.诊断为胚胎停止发育,行人工流产术.患者表型及智力正常,非近亲婚配,否认遗传病家族史.细胞遗传学检查:取患者外周血进行细胞培养、常规制备染色体、G显带处理、镜检60个中期分裂相、分析12个核型,患者核型为46,XX,t(17;18)(17pter→17p10∶∶18q10→18qter;18pter→18p