【摘 要】
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目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者千血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值.方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种β-地中海贫血点突变进行基因检测.结果:410例样本中,共检出阳性357例,总阳性率为87.07％.单纯α-地中海贫血基因缺失和点突变的样本有299例,占72.93％ (299/410),其中177例为-SEA杂合缺失突变,占59.20％,60例为αCS杂合突变,占20.07％
【机 构】
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柳州市妇幼保健院医学遗传科,柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,柳州市妇幼保健院生殖与遗传研究所,广西柳州545001
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目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者千血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值.方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种β-地中海贫血点突变进行基因检测.结果:410例样本中,共检出阳性357例,总阳性率为87.07％.单纯α-地中海贫血基因缺失和点突变的样本有299例,占72.93％ (299/410),其中177例为-SEA杂合缺失突变,占59.20％,60例为αCS杂合突变,占20.07％;单纯β-地中海贫血基因突变的有29例,占7.07％ (29/410),其中10例为βCD41-42杂合突变,占34.48％,9例为βCD17杂合突变,占31.03％;αβ-复合地中海贫血共29例,占7.07％ (29/410),其中7例为--SEA/αα复合β CD17/βN,占24.14％,αCSα/αα+β CD41-42/βN和-α4.2/αα+β CD17/βN各3例,占10.34％.结论:广西柳州地区α、β地中海贫血基因主要突变类型分别为-SEA/αα、βCD41-42/βN,微阵列芯片技术可同时检测α和β地贫,具有高通量的优点.
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