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林奇综合征是一种由错配修复基因突变造成的遗传性结直肠癌综合征,属常染色体显性遗传病,过去又称遗传性非息肉病性大肠癌,约占全部大肠癌的5%~15%,错配修复基因的种系突变和微卫星不稳定是其分子遗传学基础。近年来随着分子生物学的进展,林奇综合征的诊断及治疗越来越受到人们的关注,本文就林奇综合征的诊断与治疗进展做一综述。