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一例甲状腺激素合成障碍性先天性甲状腺功能减退症患儿的DUOX2基因变异分析

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：cool_1944

【摘 要】

：

目的对1例临床诊断为肝病综合征、先天性甲状腺功能减退症的患儿进行基因检测，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序技术对患儿进行基因变异检测，并对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿DUOX2基因存在c.2654G>T(p.Arg885Leu)和c.943G>T(p.Gly315X)复合杂合变异。母亲携带DUOX2基因c.2654G>T(p.Arg885Leu)

【作 者】

：

律玉强 薛宁 张开慧 徐俊杰 刘毅 盖中涛 

【机 构】

：

250022　济南，山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所,250022　济南，山东大学齐鲁儿童医院消化科,250022　济南，山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所,250022　济南，山东大学齐鲁儿童医院消化科,

【出 处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

：

2018年35期

【关键词】

：

甲状腺激素合成障碍 先天性甲状腺功能减退症 DUOX2基因 高通量测序技术 

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目的

对1例临床诊断为肝病综合征、先天性甲状腺功能减退症的患儿进行基因检测，为临床诊断和遗传咨询提供依据。

方法

应用高通量测序技术对患儿进行基因变异检测，并对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。

结果

患儿DUOX2基因存在c.2654G>T(p.Arg885Leu)和c.943G>T(p.Gly315X)复合杂合变异。母亲携带DUOX2基因c.2654G>T(p.Arg885Leu)杂合变异，父亲携带DUOX2基因c.943G>T(p.Gly315X)杂合变异。

结论

DUOX2基因c.2654G>T和c.943G>T变异可能是患儿的遗传学病因。

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