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目的
探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)的临床特征及遗传学特点，分析Affymetrix CytoScan 750K SNP Array和荧光原位杂志(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术在产前诊断中的应用价值。
方法对1例36岁孕34＋2周高龄孕妇脐血标本进行G显带染色体核型分析，芯片技术鉴定异常片段来源，运用12pter/12qter探针FISH确认。
结果胎儿脐血G显带染色体核型46，XY[77]/47，XY，＋mar[23]，出生后新生儿外周血芯片分析结果为arr[hg19] 12p13.33p11.1(173 786～34 835 641)×4，显示12号染色体12p13.33p11.1区段存在34.6 Mb的2次重复；FISH检测显示39%细胞有12号染色体短臂四体。
结论通过结合临床特征，综合应用染色体G显带核型分析、FISH技术和芯片技术能准确确认染色体异常片段来源，有效诊断PKS患者。