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目的
对1例血清学产前筛查高风险的孕妇进行了胎儿羊水细胞的核型分析以及单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)分析，探讨SNP-array技术在染色体异常诊断方面的价值。
方法应用常规G显带法分析胎儿羊水细胞及其父母外周血白细胞的核型，并采用SNP-array对羊水细胞的基因组DNA进行高分辨率分析。
结果G显带核型分析显示胎儿核型为47，XX，＋mar，高分辨率SNP-array结果显示mar为等臂假双着丝粒psu idic(22)(q11.2)，提示胎儿在22q11.1- q11.2区间存在1.7 Mb染色体的四倍性，涉及猫眼综合征(Cat eye syndrome, CES)的关键区域。
结论通过结合常规G显带方法和SNP-array技术，明确了1例罕见的染色体异常。高分辨率SNP-array技术能够提供更详细准确的信息，有助于判定异常染色体的来源。