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49，XXXXY/48, XXXY嵌合型Klinefelter综合征一例
【机 构】
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450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院检验科遗传室,450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院检验科遗传室,450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2018年35期
其他文献
目的明确3个有家族史的先天性白内障家系的致病基因及突变类型，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用外显子组结合目标区域捕获测序芯片对先证者进行突变基因及突变位点捕获，Sanger测序对家系成员进行验证。结果家系1为多形性白内障，家系2为蓝点状白内障，家系3为珊瑚状白内障。3个家系的遗传方式均符合常染色体显性遗传。家系1患者均检测出CRYβB2基因c.463C>T(p.Q155X)无义突变，家
目的对一个遗传性低纤维蛋白原血症家系进行基因突变分析，并探讨其发病的分子机制。方法采集先证者及其家系成员(3代共9人)的外周血样，用自动化血凝仪分析凝血酶原时间(prothrombin time，PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time，APTT)和凝血酶时间(thrombin time，TT)；用凝血酶凝固法(Clauss法)与免疫
Antley-Bixler综合征(Antley-Bixler syndrome，ABS)是一种罕见的儿童骨骼畸形综合征，部分患者还伴有生殖器畸形、类固醇激素合成障碍等特征。目前临床上对于ABS的诊断缺乏确切标准，但是颅缝早闭、面中部发育不全和肘部骨性联结等症状是临床诊断最基本的依据。ABS的发病原因复杂，包括FGFR2基因突变导致的常染色体显性遗传和POR基因突变导致的常染色体隐性遗传等遗传学病因
目的探讨程序性细胞死亡受体1( programmed cell death 1，PDCD1)基因多态性与结直肠癌的发生发展的关联性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法对426例结直肠癌患者及500名正常个体的rs36084323、rs11568821、rs2227981、rs
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目的探讨1例眼齿指发育不良患者的发病机制。方法采集患者及其父母的外周血样，提取全基因组DNA，进行全外显子测序，分别按显性遗传模式和隐性遗传模式筛选候选致病基因，用Sanger测序进行验证。结果在患者中发现一个新发GJA1错义突变c.412G>A，患者父母均未携带此突变，该突变导致编码的第138位氨基酸由甘氨酸变成丝氨酸(p.G138S)，并经Sanger测序证实。该变异已被人类基因突变数据库收录
目的对1例不明原因发育落后的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床检查，提取患儿及其父母基因组DNA，用二代测序技术对患儿基因组DNA进行测序分析，并对疑似致病性突变进行患儿及其父母的Sanger测序法验证，并进行生物信息学预测。结果患儿精神发育迟滞，基因测序显示患儿GRIA3基因的第2外显子存在c.455T>C (p.L152P)错义突变，遗传自母亲。生物信息学预测为致病性突变。结论患儿诊
目的明确2例疑似半乳糖血症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获检测，对患儿及其父母的突变位点进行Sanger测序验证；用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析。结果新一代测序检测结果显示例1携带GALT基因c.564G>C(p.Q188H)和c.116A>T(p.D39V)复合杂合突变；例2携带c.754C>T(p.Q