【摘 要】
：
目的:建立一种能实用于临床应用的检测技术,以解决遗传性耳聋基因诊断这一难题.方法:首先依照临床表现对遗传性耳聋病人进行分类,然后确定与各类遗传性耳聋可能相关的致病基
【机 构】
：
中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科教研室,长沙,410008;中国长沙医学遗传学国家重点实验室;中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科教研室
论文部分内容阅读
目的:建立一种能实用于临床应用的检测技术,以解决遗传性耳聋基因诊断这一难题.方法:首先依照临床表现对遗传性耳聋病人进行分类,然后确定与各类遗传性耳聋可能相关的致病基因,再根据这些基因的突变频率确定检测顺序,针对不同的基因结构采用不同的突变检测方法;最后对有突变家系的其他成员进行突变检测以最后确立诊断.结果:通过对40个常染色体隐性非综合征型耳聋家系、24个常染色体显性非综合征型耳聋家系进行检测,我们发现了CX26基因的2种致病性突变和6种多态、POU4F3基因的一种同义突变、CX31基因的三种多态.结论:本诊断技术体系对于遗传性耳聋的基因诊断是一种较为有效的方法,具有一定的实用价值.
其他文献
为识别和快速检测是否滥用“摇头丸”,本文对“摇头丸”的外观形状、颜色及滥用者的身体表现特征进行总结归纳,并利用气相色谱-氮磷检测器(GC/NPD)及气相色谱-质谱联用(GC/Ms
草坪是园林绿化的重要组成部分。它对保护、美化环境,防止尘土飞扬和水土流失,调节小气候、清新空气,减少噪音和保持生态平衡等都有重要作用。建设生态园林化城市,发展草坪业
目的研究鼠雾化吸入环丙沙星后血液中环丙沙星的浓度。方法制作气管插管铜绿假单胞菌生物膜感染模型,用生理盐水(第1组),红霉素(第2组),环丙沙星(第3组)和红霉素联合环丙沙星
目的:通过动物实验研究比较三七皂甙和善宁对大鼠急性重症胰腺炎的治疗作用并探讨其作用机制.方法:80只大鼠随机分为五组,建立急性重症胰腺炎模型后应用三七皂甙和善宁治疗,
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥
先农1号系江西省种子公司、兴国县赣兴种业有限公司以不育系优IA×先恢1号(测64-7系选)杂交选配而成的杂交早稻新组合,具有优势强、产量高、米质较优、适应性广、抗稻瘟病等
本文应用酶联免疫法对24例海洛因依赖者脱毒治疗前后血清白细胞介素1-β(IL1-β)的含量进行检测,同时观察白细胞总数与体温的变化,发现海洛因依赖者IL1-β水平明显偏低,免疫
产后出血是引起产妇死亡的首要原因,及时恰当的治疗可降低围产死亡率.对于不同原因引起的产后出血,应根据情况选择不同的治疗方法,减少并发症的不良影响,挽救孕妇生命.本文主
庆阳市地处黄土高原,位于甘肃东部,为全国优质苹果生产基地之一。苹果生产是庆阳市的优势产业,2004年种植面积3.15万hm2。近年来,苹果黑星病的发生,对苹果产业的发展构成了潜