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白日放歌须纵酒 青春作伴好还乡
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2020年37期
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反复呼吸道感染作为儿科常见病，病因及发病机制尚未完全明确。肠道微生态作为近年儿科研究的热点，其与反复呼吸道感染的相关性正受到国内外学者的关注。该文就肠道菌群影响机体及肺部的机制、反复呼吸道感染与肠道微生态的关系及益生菌制剂防治反复呼吸道感染的进展作一综述，希望为两者相关性的进一步研究提供参考。
目的分析伴11q23/MLL基因重排的初治急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia，ALL)的临床特征及预后。方法收集725例ALL患者资料，检测11q23/MLL基因重排及其伙伴基因，分析MLL基因重排ALL患者的实验室、临床特征及预后特点。结果42例(5.8%)患者检出MLL基因重排，免疫分型以早B前体-ALL(pro-B-ALL)为主，MLL伙伴基因中，M
根据核苷酸大小，非编码RNA统分为短非编码RNA、中等非编码RNA和长非编码RNA。其中，长链非编码RNA(long non-coding RNA，lncRNA)和微小RNA(microRNA，miRNA)通过参与调控Six2、Hnf-1β、Bim、mTOR等信号通路来维持肾脏正常发育，其调控异常又将导致先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of the kidney a
目的回顾分析1例45，X男性胎儿的产前诊断过程。方法孕妇，31岁，孕21周因21三体筛查中等风险接受羊水穿刺。对胎儿进行染色体核型分析、细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-Beads™，BoBs)、染色体微阵列芯片、荧光原位杂交等检测。结果胎儿Y染色体短臂整臂易位到一条21号染色体上，核型为45，X，dic(Y；21)(q11；p11)．ishdic(Y；21)(SRY＋，CEPY＋；CEP2
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于胎儿颈后透明层(nuchal translucency，NT)筛查为阴性的高龄孕妇的筛查价值。方法回顾9371例早孕期NT筛查为阴性的单胎妊娠高龄孕妇的记录，其中有8627例选择进行NIPT筛查，分析其指征和检查结果，并同高龄合并其他高风险因素以及低龄组进行比较。结果高龄合并超声软指标异常者胎儿非整倍体
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)是一种较为罕见的遗传病，又称听觉-色素综合征，呈常染色体显性或隐性遗传。在中国人群中WS的致病基因主要包括PAX3、MITF、SOX10和EDNRB。本文对中国人群WS相关的基因变异、分子机制及研究现状做一综述。
目的探讨高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation sequencing, CNV-seq)与染色体核型分析在产前诊断中联合应用价值。方法收集2016年1月至2018年12月在枣庄市妇幼保健院进行产前诊断的905例羊水标本的G显带核型分析和CNV-seq结果，并对CNV-seq提示可疑致病性或临床意义未明的拷贝数变异(copy number variants,
目的探讨1例先天性全身性脂肪代谢障碍患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用Sanger法对AGPAT2基因的全部外显子以及侧翼序列进行测序分析。结果患儿AGPAT2基因第6和第3外显子分别存在c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)和c.335C>T(p.P112L)复合杂合变异，分别遗传自其母亲和父亲。其中c.79
目的对来自两家机构的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)数据进行回顾性分析。方法对10 840份样本的NIPS结果进行分析，包括21/18/13-三体(T21/T18/T13)、性染色体及其他常染色体非整倍体以及拷贝数变异(copy number variations，CNVs)，并对孕妇年龄、孕周、体质指数、胎儿游离DNA(cell-free