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【摘 要】目的：新疆巴州地区2006年与2012年孕中期唐氏筛查结果分析，将唐氏筛查工作做得更好。方法：对2006年级2012年的孕中期唐氏筛查人数进行总人数，高位风险，民族及检查产前诊断的人数进行对比和分析。结果：2012年较2006年有明显的改善，同时与全国一线城市相比有很大的差距。结论：目前新疆巴州地区产前筛查的状况，同时加强本地区产前筛查的宣传，加强专科医生的产前筛查重要性的认识。
【关键词】唐氏筛查；孕中期；偏远地区
【中图分类号】R169 【文献标识码】A 【文章编号】1004—7484（2013）09—0644—02
新疆巴音郭楞蒙古自治州（新疆巴州）位于我国边远地区，自2006年开展孕中期唐氏筛查以来，随着人们及政府对人口质量的提高，新疆巴州地区也有很大的变化。先将2006年的唐氏筛查结果与2012年的唐氏筛查的结果进行分析如下：
1 对象与方法
1.1 研究对象：2006年在我院就诊的孕妇，年龄20-34岁，单胎，核对孕周后为孕14—20+6周，在知情同意的原则下进行唐氏筛查检查598人。
2012年在我院就诊的孕妇，年龄19-34岁，单胎，核对孕周后为孕14—20+6周，在知情同意的原则下进行唐氏筛查检查3464人。
1.2 诊断方法：2006年自愿接受筛查者在孕14—20+6周抽静脉血2ml，1小时内分离血清保存于-20℃的冰箱，在1-2周内由专业人员检测，筛查指标：孕妇血AFP、free-β-hCG。测定方法采用时间分辨免疫荧光法。试剂为美国PerkinElmer公司提供的DELFIA时间分辨免疫荧光法甲胎蛋白/游离HCGβ亚基双标试剂盒。检测仪器采用Victor2D 1420型多标记免疫分析系统，测定方法按说明书进行。判断标准：应用随机软件结合孕妇年龄、体重、孕周、民族、有无糖尿病史及吸烟史等计算。唐氏综合征高风险的切割值（cut off值）为1∶270，18-三体高风险的切割值为1∶350，神经管缺陷（neutraltube defect， NTD）高风险为AFP≥2.5MoM。对筛查结果有疑问，再用超声核实孕周，最终确诊为高风险的孕妇，建议进行羊水细胞培养或脐血染色体核型分析，排除胎儿唐氏综合征或其他染色体异常。
2012年查指标为孕妇血的AFP、free-β-hCG和uE3，其余与上面均相同。
2 结果：
2006年与2012年间隔6年，巴州地区人群对于唐氏筛查的认识明显改变，自愿检查产前筛查人数增强了5.8倍；自愿转上级医院做产前诊断的人数增加5.9倍。
2006年自愿参加筛查孕妇598人，筛查阳性62人，占10.4%.其中有9人行产前诊断，结果未见有染色体异常孕妇，2人明显神经管畸形并引产；
2012年自愿参加筛查孕妇3463人，筛查阳性238人，占6.9%，；其中有53人行产前诊断，结果有1人诊断为21三体综合征并引产，6人神经管畸形并引产；
3 讨论：
目前孕中期经抽静脉血检查唐氏筛查的产前诊断已经在全国普及，我州作为地处偏远的多民族地区，2006年与2012年在产前筛查及产前诊断方面有明显的改变。
3.1 从自愿参加人数方面：
2006年自愿参加筛查孕妇598人，筛查阳性62人，占10.4%.其中有9人行产前诊断，结果未见有染色体异常孕妇，2人明显神经管畸形并引产；
2012年自愿参加筛查孕妇3463人，筛查阳性238人，占6.9%，；其中有53人行产前诊断，结果有1人诊断为21三体综合征并引产，，6人神经管畸形并引产；
自愿检查产前筛查人数增强了5.8倍；自愿转上级医院做产前诊断的人数增加5.9倍；诊断出染色体及神经管畸形人数明显增加。
目前巴州地区自愿参加产前筛查的人口较全国一线城市还是明显少，其原因与以下几点因素有关：巴州地区是我国最大的州，地域辽阔，包括八县一市，其中若羌县和且末县距离库尔勒市800---1000公里，和静县以山区为主，因与城市距离较远，采血及输送血样困难； 同时与我州偏远地区农牧民的人口素质低，并且当地的医生对产前筛查的认识不足关系密切。
3.2 从民族方面：巴州属于新疆维吾尔自治区，本地区汉族人口占首位，维吾尔族人口占第二位，蒙古族人口占第三位。
參加产前筛查的维吾尔族孕妇由2006年的45人（占本年总筛查人数的2.7%）增加到2012年的618人（占本年总筛查人数的17.8%），增加了13.7倍。
参加产前筛查的蒙古族孕妇由2006年的16人（占本年总筛查人数的1.7%）增加到2012年的57人（占本年总筛查人数的17.8%），增加了3.6倍。同时在本地区总筛查人数的百分比下降，考虑与本地区的蒙古族人口大部分在牧区及县城无法做该项检查有关。
3.3 自愿做羊水穿刺的孕妇人数有2006年的9人增加至2012年的53人，增加了5.9倍，做产前诊断的人数有所增加，但是与全国一线城市相比，还是明显少，其原因与以下几点关系密切：本地区为偏远地区，该地区的人口对产前诊断的认识少；同时该地区的基层医生对产前筛查及产前诊断的认识不够；需要做产前诊断的孕妇及其家属对羊水穿刺的恐惧；产前诊断需要孕妇及家属必须到上级医院（乌鲁木齐市，距离库尔勒市600公里）检查。
由此看出，2012年本地区的产前筛查及产前诊断较2006年明显改善，但是在全国水平仍处于较低水平，故为提高本地区的人口质量，减少出生缺陷，必须加强本地区关于产前筛查及产前诊断的宣传和认识，尤其提高专科医生的认识。
参考文献：
[1] 王雅荪，罗军，王慧，等.孕中期11297例母血筛查胎儿唐氏综合征临床分析[J].中国优生与遗传杂志，2007， 15（1）： 32-33.
[2] 周建军，胡娅莉.唐氏综合症的中孕期筛查[J].中国使用妇科与产科杂志， 2008， 24（2）： 09-39.
【关键词】唐氏筛查；孕中期；偏远地区
【中图分类号】R169 【文献标识码】A 【文章编号】1004—7484（2013）09—0644—02
新疆巴音郭楞蒙古自治州（新疆巴州）位于我国边远地区，自2006年开展孕中期唐氏筛查以来，随着人们及政府对人口质量的提高，新疆巴州地区也有很大的变化。先将2006年的唐氏筛查结果与2012年的唐氏筛查的结果进行分析如下：
1 对象与方法
1.1 研究对象：2006年在我院就诊的孕妇，年龄20-34岁，单胎，核对孕周后为孕14—20+6周，在知情同意的原则下进行唐氏筛查检查598人。
2012年在我院就诊的孕妇，年龄19-34岁，单胎，核对孕周后为孕14—20+6周，在知情同意的原则下进行唐氏筛查检查3464人。
1.2 诊断方法：2006年自愿接受筛查者在孕14—20+6周抽静脉血2ml，1小时内分离血清保存于-20℃的冰箱，在1-2周内由专业人员检测，筛查指标：孕妇血AFP、free-β-hCG。测定方法采用时间分辨免疫荧光法。试剂为美国PerkinElmer公司提供的DELFIA时间分辨免疫荧光法甲胎蛋白/游离HCGβ亚基双标试剂盒。检测仪器采用Victor2D 1420型多标记免疫分析系统，测定方法按说明书进行。判断标准：应用随机软件结合孕妇年龄、体重、孕周、民族、有无糖尿病史及吸烟史等计算。唐氏综合征高风险的切割值（cut off值）为1∶270，18-三体高风险的切割值为1∶350，神经管缺陷（neutraltube defect， NTD）高风险为AFP≥2.5MoM。对筛查结果有疑问，再用超声核实孕周，最终确诊为高风险的孕妇，建议进行羊水细胞培养或脐血染色体核型分析，排除胎儿唐氏综合征或其他染色体异常。
2012年查指标为孕妇血的AFP、free-β-hCG和uE3，其余与上面均相同。
2 结果：
2006年与2012年间隔6年，巴州地区人群对于唐氏筛查的认识明显改变，自愿检查产前筛查人数增强了5.8倍；自愿转上级医院做产前诊断的人数增加5.9倍。
2006年自愿参加筛查孕妇598人，筛查阳性62人，占10.4%.其中有9人行产前诊断，结果未见有染色体异常孕妇，2人明显神经管畸形并引产；
2012年自愿参加筛查孕妇3463人，筛查阳性238人，占6.9%，；其中有53人行产前诊断，结果有1人诊断为21三体综合征并引产，6人神经管畸形并引产；
3 讨论：
目前孕中期经抽静脉血检查唐氏筛查的产前诊断已经在全国普及，我州作为地处偏远的多民族地区，2006年与2012年在产前筛查及产前诊断方面有明显的改变。
3.1 从自愿参加人数方面：
2006年自愿参加筛查孕妇598人，筛查阳性62人，占10.4%.其中有9人行产前诊断，结果未见有染色体异常孕妇，2人明显神经管畸形并引产；
2012年自愿参加筛查孕妇3463人，筛查阳性238人，占6.9%，；其中有53人行产前诊断，结果有1人诊断为21三体综合征并引产，，6人神经管畸形并引产；
自愿检查产前筛查人数增强了5.8倍；自愿转上级医院做产前诊断的人数增加5.9倍；诊断出染色体及神经管畸形人数明显增加。
目前巴州地区自愿参加产前筛查的人口较全国一线城市还是明显少，其原因与以下几点因素有关：巴州地区是我国最大的州，地域辽阔，包括八县一市，其中若羌县和且末县距离库尔勒市800---1000公里，和静县以山区为主，因与城市距离较远，采血及输送血样困难； 同时与我州偏远地区农牧民的人口素质低，并且当地的医生对产前筛查的认识不足关系密切。
3.2 从民族方面：巴州属于新疆维吾尔自治区，本地区汉族人口占首位，维吾尔族人口占第二位，蒙古族人口占第三位。
參加产前筛查的维吾尔族孕妇由2006年的45人（占本年总筛查人数的2.7%）增加到2012年的618人（占本年总筛查人数的17.8%），增加了13.7倍。
参加产前筛查的蒙古族孕妇由2006年的16人（占本年总筛查人数的1.7%）增加到2012年的57人（占本年总筛查人数的17.8%），增加了3.6倍。同时在本地区总筛查人数的百分比下降，考虑与本地区的蒙古族人口大部分在牧区及县城无法做该项检查有关。
3.3 自愿做羊水穿刺的孕妇人数有2006年的9人增加至2012年的53人，增加了5.9倍，做产前诊断的人数有所增加，但是与全国一线城市相比，还是明显少，其原因与以下几点关系密切：本地区为偏远地区，该地区的人口对产前诊断的认识少；同时该地区的基层医生对产前筛查及产前诊断的认识不够；需要做产前诊断的孕妇及其家属对羊水穿刺的恐惧；产前诊断需要孕妇及家属必须到上级医院（乌鲁木齐市，距离库尔勒市600公里）检查。
由此看出，2012年本地区的产前筛查及产前诊断较2006年明显改善，但是在全国水平仍处于较低水平，故为提高本地区的人口质量，减少出生缺陷，必须加强本地区关于产前筛查及产前诊断的宣传和认识，尤其提高专科医生的认识。
参考文献：
[1] 王雅荪，罗军，王慧，等.孕中期11297例母血筛查胎儿唐氏综合征临床分析[J].中国优生与遗传杂志，2007， 15（1）： 32-33.
[2] 周建军，胡娅莉.唐氏综合症的中孕期筛查[J].中国使用妇科与产科杂志， 2008， 24（2）： 09-39.