【摘 要】
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成人血红蛋白A （HbA2）和胎儿血红蛋白F（HbF）水平是一种鉴定β-地中海贫血携带者可靠的诊断方法.HbA2含量的升高是由β-株蛋白基因的突变或者β-株蛋白簇外部的分子机能障碍引起的
【基金项目】
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广东省医学科学技术研究基金[2016119153114316]
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成人血红蛋白A （HbA2）和胎儿血红蛋白F（HbF）水平是一种鉴定β-地中海贫血携带者可靠的诊断方法.HbA2含量的升高是由β-株蛋白基因的突变或者β-株蛋白簇外部的分子机能障碍引起的,这种分子机能障碍可能归因于β-株蛋白簇的调控基因所致,例如KLF1基因.本实验的目的是鉴定KLF1基因对地中海贫血病的影响.本研究从中国南部地区招募40名健康的人和100名中重型β-地中海贫血患者作为实验对象（67例重型和33例中间型）.研究发现,14％的β-地中海贫血患者中存在KLF1基因的特异性突变,这些患者选择性的
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