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目的
探讨血管生成相关基因多态性与肾透明细胞癌发病风险的关系。
方法选取2005年6月至2012年9月收治的859例经病理检查证实的肾透明细胞癌患者及1 004例健康对照人群，采集研究对象外周血，在7个与血管生成有关的基因中(HIF1A, EPAS1，VEGFA，VEGFR1，VEGFR2，VEGFR3和PDGFRB)筛选出24个候选单核苷酸多态性位点，采用单碱基微测序技术进行基因分型。应用Logistic回归模型调整混杂因素后，分析各基因型与肾透明细胞癌发生的关系。
结果24个SNP位点中19个对照组基因型均符合遗传平衡定律。VEGFA基因rs2010963位点，VEGFR1基因rs3812867位点，VEGFR3基因rs1382302、rs448012、rs1049095位点等5个位点的多态性与肾透明细胞癌发生显著相关(P<0.05)。多重检验校正后，仅有VEGFA基因rs2010963位点和VEGFR3基因的rs448012位点与肾透明细胞癌发生存在相关性(P<0.05)。VEGFA基因rs2010963位点携带CC/GC基因型的患者较携带GG基因型患者的肾透明细胞癌发病率显著升高(FDR＝0.048，OR＝1.38, 95%CI：1.13～1.69)，VEGFR3基因rs448012位点携带CC/GC基因型的患者肾透明细胞癌的发病率显著高于携带GG基因型的患者(FDR＝0.045，OR＝1.36, 95%CI：1.12～1.66)。
结论VEGFA基因的rs2010963位点与VEGFR3基因的rs448012位点多态性与肾透明细胞癌发病相关。