嵌合型男性Turner综合征合并Y染色体微缺失一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:YINGWU2008
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
目的对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法应用STA-R全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员共3代5人的血浆凝血酶原时间(prothrombin time, PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time, APTT)、凝血酶时间(thrombin time, TT)、D-二聚体(D-Dim
目的探讨白细胞介素17A(IL-17A)基因启动子区rs3819024和rs8193037位点单核苷酸多态性与缺血性脑卒中发病的相关性。方法用SNaPshot技术和DNA测序法对广西地区392例缺血性脑卒中患者和443名正常对照rs3819024和rs8193037位点进行基因分型,比较两组人群间两位点的遗传差异。结果rs3819024位点基因型、显性模型、隐性模型以及等位基因在两组间的差异均无统
目的分析1例B抗原减弱表型核心家系的血清学和分子生物学特征。方法应用血型血清学方法进行血型鉴定;采用序列特异性引物聚合酶链反应进行ABO基因分型,之后对ABO基因第6、7外显子核苷酸序列进行测序分析。结果血清学鉴定先证者和其父亲均为B亚型(Bw),母亲是O型;ABO基因分型显示先证者和其父亲均为Bw12/O型,先证者母亲为O01/O01型;ABO基因第6、7外显子测序分析也发现先证者和其父亲的基因
期刊
目的对先天性肾上腺皮质增生症家系进行CYP21A2基因突变分析,探讨其遗传学病因,并为其家系产前诊断提供依据。方法应用位点特异性PCR-酶切多态分析、多重连接依赖探针扩增技术和CYP21A2基因全长测序技术,对25个先天性肾上腺皮质增生症家系进行CYP21A2基因突变分析。对患病高风险胎儿进行产前基因检测,明确胎儿基因型。结果在25对夫妇的50个致病等位基因中,有16个等位基因发生大片段缺失或转换
目的确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍及智力障碍患儿的致病原因。方法应用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及父母核型分析后,进一步采用高通量测序(next generation sequencing, NGS)技术对患儿进行全基因组测序分析,确定核型分析中无法明确的多余片段的来源,并采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术验证。结果G
目的对1个常染色体隐性遗传性耳聋家系进行遗传性耳聋基因变异筛查。方法应用高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)对家系先证者进行耳聋基因检测(包含139个已知致病基因,包括核基因、相关线粒体区域及miRNA),并对可疑位点行Sanger测序验证和家系验证。结果高通量测序提示先证者存在GJB2(gap junction protein,beta-2)基因c.23
目的探讨将单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)应用于早期流产遗传学病因分析的可行性。方法对于确诊为稽留流产的88例患者,在刮宫术后留取绒毛组织,同时进行SNP-array检测和常规绒毛细胞培养核型分析,比较二者的结果。结果88例绒毛染色体核型分析的成功率为85.2%(75/88),SNP-array检测成功率100%,
期刊
期刊