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目的：探讨早孕期胎儿严重肢体畸形产前超声诊断新技术的临床应用效果，以为临床诊断提供依据。方法：选取2012年1月-2014年1月于笔者所在医院行孕早期（11~13＋6周）超声检查的1000例孕妇为研究对象，所有孕妇均接受早孕期胎儿严重肢体畸形产前超声诊断检查，对于终止妊娠后引产出的畸形胎儿进行尸检，比较畸形胎儿产前与产后检查结果。结果：1000例行孕早期（11~13＋6周）超声检查的1022个胎儿中，有2例被筛查出有先天性肢体畸形，所占比例为0.2%。其中1例为双下肢畸形，双股骨缺如，1例为机体水肿伴有颈