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目的对一个常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变进行研究，探索其潜在的分子遗传学缺陷。方法选择一个确诊为常染色体显性遗传先天性核性白内障家系，随机选取家系中的6例白内障患者为实验组，6名有血缘关系的正常成员为对照组，常规采集外周血5ml，提取基因组DNA，应用PCR直接测序法对实验组和对照组的基因片断进行先天性核性白内障候选基因的突变检测，并对测序结果进行分析。结果实验组的GJA8基因出现了c．139G〉A的错义突变，对照组未出现该突变。结论在中国家系的GJA8基因外显子上发现了新的突变点（D