为拯救女儿而研究

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  李洙京是当代享有盛誉的韩裔美籍生物学家,她所擅长的神经基因研究,在同行中博得了“基因科学家明星”的美誉,并入选为美国国家卫生研究院的专家组成员。李洙京有一个可爱的女儿——李允儿,但不幸的是,2012年,李允儿两岁的时候患上了一种可怕的不明疾病,不能说话,不能走路,也不能站立,身体时常痉挛,普通的医学检查毫无所获。爱女心切的李洙京顿时陷入巨大的痛苦中。
  为了弄清女儿的病因,李洙京四处求医,最后,加州大学旧金山分校医学院的神经放射学专家吉姆·巴尔科维奇从李允儿的大脑影像图中发现了问题。原来,李允儿的大脑皮层中有异常的白质,而且她的胼胝体比较薄(人脑左右两个半球里的细胞正是通过胼胝体这条走廊交流的),这说明李允儿的大脑出现了病变。巴尔科维奇博士认为,李允儿的病症是由于一种叫做“叉头框G1”的基因发生突变所导致的。
  叉头框G1(forkhead box G1,FOXG1)基因,原名脑因子1 基因,是一种在大脑发育过程中非常重要的基因,它会对胎儿脑发育的三个重要阶段起到帮助作用:勾画上脑和下脑区域的轮廓、调节产生的神经细胞数量和建立整个大脑皮层的结构。如果叉头框G1基因出现突变,就会造成大脑发育迟缓、智力低下、癫痫及语言障碍等多种神经发育性疾病,而这些疾病又被统称为“FOXG1综合征”。 FOXG1变异是非遗传性的,这种基因会在孕期自行变异。其发病率是极为罕见的,全世界已知仅有约300人患有FOXG1综合征。
  其实,早在李允儿出生之前,李洙京就偶然接触过叉头框G1基因。在她读过的一篇论文里,科学家曾经證明,老鼠如果缺乏叉头框G1基因,就可能长不出大脑。那篇论文确实让李洙京很感兴趣,以至于她对丈夫说,她希望有一天能够好好研究一下叉头框G1基因。
  李洙京做梦也没想到,自己女儿的疾病竟然源于自己曾经感兴趣的大脑基因。从得知女儿的病因起,李洙京夫妇双双勤奋地开展关于叉头框G1基因的研究。6年来,他们用老鼠做了大量实验,已经一定程度上弄明白叉头框G1基因是如何促进大脑发育的,比如叉头框G1基因突变有时会抑制大脑神经细胞的分裂增殖,所以会造成胼胝体较薄,降低两个大脑半球之间传输神经信号的能力。
  但是,李洙京夫妇仍然不知道如何医治李允儿。因为“FOXG1综合征”的症状是因人而异的,每位患者的叉头框G1基因发生突变时,对于大脑的影响都是不同的,科学界尚未找出一套标准可靠的治疗方案。考虑到李允儿的叉头框G1基因有一半发生了突变,而另一半是正常的,她只能生产大脑发育所需的一半剂量的特定蛋白质,李洙京夫妇寄希望于研发一种基因疗法——通过某种方式将外源的正常叉头框G1基因导入李允儿的大脑细胞,以纠正或补偿基因缺陷所引起的疾病。
  如今,李允儿已经9岁了,但还是不能像正常孩童那样生活。李洙京夫妇仍然在为拯救女儿而努力,让我们一起祝他们成功吧。
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