【摘 要】
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目的：检测一屈侧网状色素异常（DDD）患者家系基因突变。方法：应用聚合酶链反应（pca）扩增患者外周血基因组DNAKRT5基因的所有9个外显子及邻近内含子区域，对其产物直接测序和序列分析基
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目的：检测一屈侧网状色素异常（DDD）患者家系基因突变。方法：应用聚合酶链反应（pca）扩增患者外周血基因组DNAKRT5基因的所有9个外显子及邻近内含子区域，对其产物直接测序和序列分析基因突变。结果：该家系2例患者及家系中1位正常人KRT5基因6号内含子检测到1个新的SNP。在外显子区域均未检测到致病基因突变。结论：该家系的致病突变未在KRT5基因所有外显子及邻近区域，其致病突变基因有待进一步研究。
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