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现报道1例成年女性的肝豆状核变性患者的临床资料。患者首发表现为肝硬化腹水，因腹胀3周余就诊，包含基因检测结果ATP7B发生杂合突变，行青霉胺500 mg/d驱铜及护肝治疗后病情改善。临床医生需提高对该病的认识，争取早诊断、早治疗。
以肝硬化腹水为首发表现的成人肝豆状核变性一例
【摘 要】
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现报道1例成年女性的肝豆状核变性患者的临床资料。患者首发表现为肝硬化腹水，因腹胀3周余就诊，包含基因检测结果ATP7B发生杂合突变，行青霉胺500 mg/d驱铜及护肝治疗后病情改善。临床医生需提高对该病的认识，争取早诊断、早治疗。
【机 构】
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首都医科大学附属北京地坛医院综合科 100015,首都医科大学附属北京地坛医院综合科 100015,首都医科大学附属北京地坛医院综合科 100015,首都医科大学附属北京地坛医院综合科 100015,
【出 处】
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中华全科医师杂志
【发表日期】
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2020年19期
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