目的通过对江苏省2010-2014年出生缺陷发生情况进行分析,了解江苏省出生缺陷的现状和动态变化。方法采用以医院为基础的监测方法,对来自江苏省的26家国家级出生缺陷监测医院分娩的所有缺陷儿监测记录数据进行分析,比较历年的趋势。结果江苏省2010-2014年平均出生缺陷发生率为95.88/万,低于全国水平,近5年总体呈上升趋势。城镇人口的出生缺陷率显著高于乡村,男婴高于女婴,年龄组<20岁组明显高于其他年龄组,多胎高于单胎。江苏省围产儿出生缺陷发生率最高的前5位分别是先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、先天性脑积水和外耳其他畸形(小耳、无耳除外)。孕28周以下出生缺陷发生率为59.45/万,近5年呈上升趋势。孕28周以下出生缺陷发生率最高的前5位分别是先天性心脏病、总唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水和肢体短缩。结论监测表明江苏省出生缺陷的发生率低于全国水平,但出生缺陷的发生率有其特点,需要妇幼保健工作者和所有医务人员加以重视,促进对出生缺陷疾病的监测和预防。