论文部分内容阅读
倡用图文外科手术记录专家共识（2015·西安）
【机 构】
：
710061 西安交通大学医学院第一附属医院普通外科
【出 处】
：
中华肝脏外科手术学电子杂志
【发表日期】
：
2015年4期
其他文献
目的对两个遗传性肢带型肌营养不良2B型(limb-girdle muscular dystrophy type 2B，LGMD2B)家系进行致病基因突变分析。方法分别获取两例先证者及其家系成员的外周血，提取DNA，应用高通量测序和Sanger测序筛查两个家系DYSF基因的突变位点，并分析突变位点的致病性。结果共发现DYSF基因的4个致病突变，其中1个为新发突变，3个未见临床致病报道。家系1先证者的
目的明确1例发育落后合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异(copy number variants，CNVs)的性质及来源，并分析其与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，应用二代测序(next generation sequencing，NGS)技术对患儿进行检测。结果G显带分析显示患儿的3号染色体存在结构异常，其父亲的染色体核型为46，XY，t(3；7)(p26；q3
目的对广西柳州地区4931例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)突变携带者筛查，了解本地区人群SMN1基因拷贝数异常的携带率。方法联合应用变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography，DHPLC)和多重PCR技术对孕妇进行SMN1基因的拷贝数检测，判断其是否为携带者，并计算携带者的频
目的对1个遗传性牙本质发育不全家系进行临床表型分析和牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein，DSPP)基因突变检测。方法对家系成员进行全身基本情况及口腔专科检查，拍摄口内照、牙片及全景片；采集外周静脉血并提取DNA，用PCR扩增DSPP基因的启动子及外显子，之后采用Sanger测序进行突变筛查，随后用PolyPhen-2和SIFT软件进行突变有害性预测，同时用Swis
目的对20个单纯型甲基丙二酸血症家系MUT基因的变异进行测序分析，为家系产前诊断提供依据。方法应用PCR产物直接测序法对20例单纯型甲基丙二酸血症患儿及其父母的MUT基因进行变异检测和分析，明确基因变异情况，并对9名孕妇进行产前诊断。结果20例患儿的家系共检测出19种MUT基因变异，最常见的变异为c.323G>A(p.Arg108His)、c.1106G>A (p.Arg369His)、c.729
目的分析1例表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高的女性新生儿的临床及遗传学特征。方法对患儿进行临床及实验室检查，应用新一代测序技术对其家系进行遗传学分析。结果先证者为足月小样儿，临床表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高、代谢性酸中毒等。基因检测发现其PDHA1基因存在一新生错义突变c.1133G>A(p.R378H)，为已报道的致病突变。结合其临床表现，该患儿被诊断为丙酮酸脱氢酶复
目的探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor，VEGF)基因多态性与克罗恩病(Crohn’s disease，CD)易感性的关系。方法收集275例CD患者和495名性别、年龄相匹配的健康对照者，采用SNaPshot技术检测VEGF基因rs699947和rs3025039位点的等位基因和基因型频率。结果CD组与对照组之间整体比较，VEGF基因rs69
目的探讨羊水过多的原因及其与染色体异常的关系。方法55例羊水过多孕妇中51例进行了胎儿染色体核型分析。结果23例胎儿畸形所致的羊水过多中，发现染色体异常16例；16例特发性羊水过多中，发现染色体异常2例；5例妊娠合并症中染色体异常1例；1例双胎妊娠为染色体异常。在孕20～28周发现的羊水过多中，胎儿畸形12例，在29～36周发现羊水过多的病例中，胎儿畸形8例。在37～42孕周病例中以特发性羊水过多
目的探讨半导体测序平台(semiconductor sequencing platform，SSP)对于检测自然流产物染色体数目改变和拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的价值。方法选择140例于孕7～16周停止发育的胚胎的流产物，提取DNA，制备文库，并对其进行高通量测序。结果共发现染色体异常82例(58.57%)，其中非整倍体67例，以16、21、22和X/Y号