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目的：研究利用变性高效液相色谱技术（DHPLC）检测家族性肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）的主要致病基因β-肌球蛋白重链（beta-myosin heavy chain gene,MYH7）突变情况。方法：采用DHPLC结合DNA测序方法对3个新疆地区HCM家系成员的MYH7基因8、14外显子及附近上下游序列进行检测分析。结果：在其中一个家系中发现MYH7基因14外显子中存在Thr441Met突变,该突变在中国人中是首次发现。另外两个家系也发现有不同位点的突变