【摘 要】
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原发性厚皮性骨膜病是一种较为罕见的遗传疾病，其主要临床表现为杵状指、骨膜增生、回状头皮和皮肤肥厚，有的患者还伴随有肢端骨质溶解症、多汗症等症状。目前已定位的相关基因有HPGD和 SLCO2A1，其表达产物均参与前列腺素E2的运输和代谢，二者的异常是导致原发性厚皮性骨膜病的主要原因。本文对原发性厚皮性骨膜病的遗传基础及其与临床表型的相关性进行综述，为原发性厚皮性骨膜病的基础研究和临床诊断提供参考。
【机 构】
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410013 长沙，中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室,410013 长沙，中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室,410013 长沙，中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室,4
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原发性厚皮性骨膜病是一种较为罕见的遗传疾病，其主要临床表现为杵状指、骨膜增生、回状头皮和皮肤肥厚，有的患者还伴随有肢端骨质溶解症、多汗症等症状。目前已定位的相关基因有HPGD和 SLCO2A1，其表达产物均参与前列腺素E2的运输和代谢，二者的异常是导致原发性厚皮性骨膜病的主要原因。本文对原发性厚皮性骨膜病的遗传基础及其与临床表型的相关性进行综述，为原发性厚皮性骨膜病的基础研究和临床诊断提供参考。
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