GJA1基因相关论文
目的分析一个眼齿指发育不良家系的致病基因。方法先证者经骨骼发育异常基因包检测出致病变异基因GJA1，后采集家系成员外周血或羊水......
目的探讨1例眼齿指发育不良患者的发病机制。方法采集患者及其父母的外周血样，提取全基因组DNA，进行全外显子测序，分别按显性遗传模式......
目的 旨在报道一个罕见的中国汉族眼牙指发育不良家系,并对该家系进行基因突变分析.方法 采用PCR及测序方法检测该家系先证者GJA1......
目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外......
目的：进行GJB2单杂合突变非综合征型耳聋（NSHI）患者的筛选，分析和总结GJB2单杂合突变患者的基因型与表型及其相互关系。探讨携带GJB2单......
