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目的
探讨Keutel综合征的临床特点及诊断。
方法回顾性分析山东大学附属省立医院儿科诊断的1例Keutel综合征，并复习相关文献，分析本病的临床表现、影像学特点及治疗方法。
结果患儿男，8个月26 d，临床表现为出生后吸气性呼吸困难，活动后加重。面中部塌陷，鼻梁低平，肺部听诊可闻及喘鸣音及湿啰音，胸骨左缘第2、3肋间闻及2/6级收缩期杂音。双上肢末节指骨短小。肺部影像学显示气管狭窄，气管-支气管管壁多发钙化影，超声心动图提示右肺动脉狭窄。曾经过支气管镜介入治疗及常规抗感染等对症支持治疗，病情好转。但出院21 d后因肺部再次感染死亡。从PubMed数据库检索到相关文献22篇共26例患者，临床主要表现为听力缺失(91%)，持续呼吸道症状(68%)，反复中耳炎或鼻窦炎(67%)，生长发育延迟(52%)；体征主要有末节指骨短小(100%)，鼻梁低平(95%)，面中部发育不良(93%)，心脏杂音(69%)；辅助检查可见软骨钙化(100%)，肺动脉狭窄(72%)，气管狭窄(50%)。
结论对面中部发育不良、软骨异常钙化并有末节指骨短小、肺动脉狭窄的患儿，要注意Keutel综合征的可能性。部分患儿有气管狭窄的临床表现。