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目的探索黑斑息肉综合征（PJS）特异性相关基因。方法根据PJS基因谱表达系列，采用基于文献轮廓的数据挖掘方法，从Medline文献数据库中提取基因的相关文献并分析词的频率，再基于重复发生和共发生的过滤标准提取功能相关的词，最后基于词的发生频率对基因进行功能聚类。结果从PJS患者的特异差异表达基因谱中得到270个已知基因名称的差异表达基因，从聚类结果看，是与“遗传”和“先天缺陷”“肿瘤”“肌肉”“突变”关系密切的基因聚在一起，包括了COL6A2和COL6A3两个基因。结论COL6A2和COL6A3可能是PJ