【摘 要】
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目的探讨广州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症分子遗传学特征，基于分子诊断评估现有的G6PD缺乏症新生儿筛查及酶学诊断准确性。方法采用干血斑G6PD荧光定量法，对广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心辖区145家助产机构2016年10月1—20日出生、生后3~7 d的16 319例（男8 725例，女7 594例）新生儿进行G6PD缺乏症筛查，并采用荧光PCR熔解曲线法，对823例（筛
【机 构】
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目的探讨广州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症分子遗传学特征，基于分子诊断评估现有的G6PD缺乏症新生儿筛查及酶学诊断准确性。
方法采用干血斑G6PD荧光定量法，对广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心辖区145家助产机构2016年10月1—20日出生、生后3~7 d的16 319例（男8 725例，女7 594例）新生儿进行G6PD缺乏症筛查，并采用荧光PCR熔解曲线法，对823例（筛查阳性346例及筛查阴性477例）不同水平的G6PD酶活性样本进行G6PD基因15种常见变异定量分析。对筛查阳性而基因热点变异分析阴性的高度疑似样本进行G6PD基因测序。以干血斑G6PD<2.6 U/g血红蛋白为筛查阳性切值，当红细胞G6PD<1 700 U/L或G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶<1诊断为G6PD缺乏症。
结果（1）以G6PD< 2.6 U/g血红蛋白为切值，在16 319例新生儿中，筛查阳性687例，其中男560例，女127例，筛查阳性率为4.2%，其中男6.4%，女1.7%。（2）选取214例男性及122例女性筛查阳性样本，进行G6PD基因热点变异检测，其中197例（92.1%）男性为半合子，108例（86.5%）女性检出1~ 4个位点变异。对筛查阴性、G6PD 2.6~2.8 U/g血红蛋白的41例男性样本及G6PD 2.6~4.5 U/g血红蛋白的436例女性样本进行基因分析，5例（12.2%）男性及226例（51.8%）女性检出变异。对7例高度疑似患儿的样本进行G6PD基因测序，发现3例男性分别有c.406C>T、c.551C>T、c.835A>T半合子变异。（3）根据干血斑不同水平G6PD酶活性样本对应的基因变异检出率推测，广州市G6PD基因变异检出率男性约6.0%，女性约13.5%。6种常见变异c.1388G>A、c.1376G> T、c.95A>G、c.871G>A、c.1024C>T、c.392G>T占检出变异位点的95.5%。（4）以G6PD基因诊断为依据，G6PD<2.6 U/g血红蛋白为切值，G6PD缺乏症筛查阳性预测值男性为93.5% （200/214 ），敏感度为99.0% （5例假阴性），假阳性率0.5%；女性阳性预测值为88.5% （108/122），假阳性率0.2%。女性重型G6PD缺乏症（筛查阳性伴基因变异阳性）患病率约1.5%；G6PD酶学诊断的阳性预测值为97.2%，敏感度为95.5%。
结论基于G6PD基因分析结果，广州市G6PD缺乏症男性患病率约为6.0%，女性重型G6PD缺乏症患病率约1.5%，6种常见变异为c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G、c.871G>A、c.1024C>T、c.392G>T，占检出变异位点的95.5%。现有的G6PD缺乏症筛查切值及酶学诊断标准可检出绝大多数男性患儿及女性重型患儿。酶学结合基因热点变异分析可提高G6PD缺乏症诊断准确度及女性杂合子检出率。
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