论文部分内容阅读
本例患儿表现为小头畸形、光敏感、生长及智能等发育迟缓、早老面容、肾病综合征、肾功能衰竭的科凯恩综合征，合并鱼鳞病。全外显子测序发现患儿CSA基因（ERCC8基因）c.394-c.398delTTACA纯合缺失突变，p.L132Nfs*6（p.leu132Asnfs*6），父母及弟均为杂合突变；患儿及父弟均为FLG基因的杂合突变，c.7669（exon3）C>A，p.P2557T（pro2557Thr）。