【摘 要】
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目的 通过对孕妇行孕中期血清生化指标产前筛查,发现孕期胎儿染色体病及神经管发育异常,降低出生缺陷率.方法 采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)Eu和Sm双标记试剂盒,测定孕妇空
【机 构】
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山东大学齐鲁医院妇产科围产中心遗传室
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目的 通过对孕妇行孕中期血清生化指标产前筛查,发现孕期胎儿染色体病及神经管发育异常,降低出生缺陷率.方法 采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)Eu和Sm双标记试剂盒,测定孕妇空腹静脉血清AFP和Freeβ-HCG浓度,结合孕妇年龄、体重、是否双胎、有无糖尿病史及吸烟史等因素,采用随机软件计算唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的风险率.在10484例孕中期筛查孕妇中,高风险1146例,筛查阳性率10.93%,DS高风险孕妇1059例.18-三体高风险34例,NTD高风险53例.共做产前诊断506例,包括羊水细胞培养和脐带血细胞培养.诊断率为47.29%.对2007年6月30日以前筛查高风险孕妇进行了产后随访.结果 共发现唐氏综合征9例,其中漏诊2例,本室唐氏综合征发病率为0.86t‰(9/10484).其他染色体异常7例,染色体异常总发病率为1.53‰(16/10484).胎儿畸形、死胎、等其他胎儿发育异常38例.结论 孕中期血清筛查对于降低唐氏综合征非常必要,但只有将多种检查和临床表现结合起来分析,才能真正提高产前筛查的效果,降低出生缺陷率.
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