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目的
研究染色体微缺失/微重复异常与特定胎儿心脏畸形亚类之间的关联。
方法选取2013年1月至2016年12月因超声检查发现胎儿先天性心脏病在本院进行产前侵入性诊断并随访证实的孕妇90例，对核型正常的胎儿进行染色体微阵列检测(chromosome microarray analysis, CMA)，参照国际公共数据库进行比对并分析，判断拷贝数变异(copy number variants, CNVs)的性质。
结果90例先天性心脏病胎儿通过核型分析检出5例染色体异常，剩余85例病例进行CMA分析。心脏单发异常和复杂异常组分别检出致病性CNVs 1例和2例，分别为Xp22.33微重复(369.51 kb)、Xp22.33微缺失(355.87 kb)、22q11.21微缺失(3.17 Mb)，检出率为1.92%(1/52)、6.06%(2/33)。
结论CMA技术对核型正常的先天性心脏病胎儿具有重要的应用价值，能够提高染色体异常检出率约3.53%。尚未发现先天性心脏病胎儿畸形种类与致病性CNVs的特殊对应关系。