目的探讨小儿神经肌肉病不同诊断方法的价值及应用。方法回顾性分析河北省儿童医院神经内科接受肌肉活检和或基因检测确诊的258例小儿神经肌肉病患儿的临床资料。结果 258例病因涉及2大类9种疾病。遗传性肌病177例(68.5%,177/258),其中杜氏肌营养不良(DMD)最多(48.8%,126/258);脊肌萎缩症65例(25.2%,65/258),炎症性肌病共14例(5.4%,14/258)。185例肌酸激酶(creatine kinase,CK)不同程度增高,其中28例超过正常值上限百倍之上;肌电图60.0%(145/258)异常;258例中174例接受肌肉病理检查,122例明确诊断,182例接受了基因检测,136例确诊,44例经联合检测确诊,其中8例肌活检病理结果和基因检测结果均具有确诊意义。结论肌营养不良、脊肌萎缩症、线粒体脑肌病、多发性肌炎是我院小儿神经肌肉病常见病因,诊断需要临床、生化、电生理、肌活检病理学、基因检测综合分析,肌活检病理学和基因检测是确诊主要依据,给予联合检测可以提供全面的诊断信息。