目的 通过对急性冠状动脉综合征(ACS)患者CYP2C19,ABCB1和对氧磷酸酶(PON)1基因多态性的检测,了解我国ACS患者氯吡格雷代谢基因多态性的分布特点.方法 选取2005至2008年期间入住北京阜外医院、临床诊断为ACS且症状发生4周内的患者作为研究对象.通过TaqMan实时定量PCR方法检测与氯吡格雷代谢相关的CYP2C19*2-*8,*17,ABCB1 C3435T,PON1 Q192R及L55M基因多态性,计算次要等位基因频率(MAF),并将患者按CYP2C19携带情况分为不同代谢类型:强代谢型:未携带任何功能缺失(LOF)等位基因或功能增强(GOF)等位基因,即*1/*1;中间代谢型:携带有1个LOF等位基因,即*1/ *2-*8;弱代谢型:携带有2个LOF等位基因,即*2-*8/*2-*8;超代谢型:携带有1个或2个GOF等位基因,即*1/* 17或*17/* 17;不明代谢型:同时携带1个LOF等位基因和1个GOF等位基因,即* 2-*8/*17.结果 2800例ACS患者中,平均年龄为(59.0±12.3)岁,男性2236例(79.9％),ST段抬高型心肌梗死2072例(74.0％),非ST段抬高型心肌梗死617例(22.0％),不稳定性心绞痛111例(4.0％).2800例患者中,CYP2C19*2,*3,*4,*17的MAF分别为28.7％,4.6％,0.1％和1.2％,未发现CYP2C19基因LOF位点*5-*8.代谢分型:强代谢型41.7％,中间代谢型45.6％,弱代谢型10.3％,超代谢型1.9％和不明代谢型0.6％.ABCB1 C3435T,PON1 Q192R和PON1 L55M多态位点MAF分别为39.4％,37.8％和4.4％.不同性别在所有基因分型上差异无统计学意义.ACS患者总CYP2C19的LOF等位基因携带率为56.4％,GOF携带率为2.5％.结论 提示在我国ACS人群中有较高的CYP2C19氯吡格雷代谢LOF等位基因分布。