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BRCA1/2突变型乳腺癌在遗传型乳腺癌中占较大比例,其与BRCA1/2野生型乳腺癌在病理学特性、临床特征等方面均存在差异。近年来的研究表明,BRCA1/2突变型乳腺癌对铂类、PARP抑制剂等药物高度敏感;并且对于BRCA1突变型乳腺癌,联合应用PI3K抑制剂能够增强PARP抑制剂的疗效。但紫杉类药物对BRCA1突变型乳腺癌疗效较差。而蒽环类药物单药或联合紫杉类药物方案对BRCA1/2突变型乳腺癌的疗效仍存在争议。本文综述目前BRCA1/2突变型乳腺癌治疗策略及研究进展,以为该类型乳腺癌患者的个体化治疗提供依据。