Downs综合征产前筛查及诊断方法的发展趋势

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Downs综合征(Downs syndrome,DS),又称21三体综合征,是发现最早、最常见的染色体病,在新生儿中的发病率为1/600~1/800[1],占新生儿染色体病的70%~80%。母亲生育年龄是影响其发病率的重要因素(大于35岁时发病率明显增高)。DS患儿出生时体质量偏低,肌张力低下,头颅小而圆, Downs syndrome (DS), also known as trisomy 21, is the earliest and most common chromosomal disease found in neonates with a prevalence of 1/600 to 1/800 [1] Chromosome disease 70% to 80%. The mother’s reproductive age is an important factor affecting the incidence (more than 35 years old incidence was significantly higher). DS children with low birth weight, low muscle tone, small and round head,
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