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目的评价血小板活化因子(platelet-activating factor,PAF)乙酰水解酶(acetylhydrolase,AH)基因多态性位点V279F与缺血性卒中易感性及复发的关系。方法本研究连续选取2008年11月~2014年11月山东省潍坊市人民医院神经内科住院的386首发急性TOAST分型[5]中大动脉粥样硬化(large-artery atherosclerosis,LAA)性卒中和小动脉闭塞(smallartery occlusion,SAO)性卒中患者共386例为试验组和386例健康体检者,作为对照组,采用酶联免疫吸附法(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)测定血清PAF-AH浓度,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)及基因直接测序法测定V279F基因位点多态性,对缺血性卒中患者平均随访4.5年,通过多元生存分析,探讨基因多态性与缺血性卒中复发的相关性。结果缺血性卒中患者血清PAF-AH浓度[(4.78±1.28)μg/L]高于对照组[(4.11±1.34)μg/L],V279F位点中FF+VF基因型频率(44.6%),VF基因型频率(28.8%)和F等位基因频率(16.5%)在缺血性卒中组及LAA性卒中组均高于对照组(30.4%,22.3%,12.2%),差异有显著性(P=0.023,P=0.031,P=0.022)。卒中亚组分析显示V279F多态性与LAA性卒中相关性更强。随访结果提示,25.8%患者缺血性卒中复发,将高血压、糖尿病、高血脂、吸烟史、既往短暂性脑缺血发作病史及基因型分布进行多元回归分析显示,VF+FF基因型与缺血性卒中及LAA性卒中复发相关[风险比(hazard ratio,HR)1.75,95%可信区间(confidence interval,CI)1.03~2.29,P=0.041;HR 1.84,95%CI 1.13~2.41,P=0.037)]。结论缺血性卒中患者Lp-pla2水平升高,LAA性卒中升高最明显;V279F基因多态性可能与LAA性卒中的易感性相关,与缺血性卒中及LAA性卒中复发相关。